Síndrome de Wiskott-Aldrich com plaquetas de volume normal / Wiskott-Aldrich syndrome with normal-sized platelets

A Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma imunodeficiência congênita ligada ao cromossomo X, caracterizada por mutações no gene WAS, responsável pela proteína WASP. As principais manifestações clínicas são trombocitopenia com plaquetas de volume reduzido, eczema, infecções recorrentes e maior incidência de doenças autoimunes e neoplasias. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino com sintomas clássicos desta síndrome (eczema, trombocitopenia e infecções recorrentes), porém com plaquetas de volume normal. Existem poucos relatos desta síndrome em pacientes com plaquetas de volume normal, o que atrasou o encaminhamento do paciente ao imunologista, o qual foi tratado como portador de Síndrome de Evans e dermatite atópica até os quatro anos de idade. A confirmação diagnóstica foi por teste genético. O diagnóstico precoce possibilita profilaxia com antibioticoterapia e uso de imunoglobulina endovenosa, devido ao risco de infecções graves, e encaminhamento para transplante de células-tronco hematopoiéticas, que até o momento é o único tratamento curativo. A suspeita clínica deve existir em pacientes com trombocitopenia inexplicável, mesmo se as plaquetas tiverem o tamanho normal, associada às outras manifestações da doença.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked congenital immunodeficiency characterized by mutations in the WAS gene of the WASP protein. The main clinical manifestations are thrombocytopenia with small-sized platelets, eczema, recurrent infections and a higher incidence of autoimmune diseases and cancer. We report the case of a male patient with classical symptoms of this syndrome (eczema, thrombocytopenia and recurrent infections), however presenting platelets with normal size. There are few reports of this syndrome in patients with normal-sized platelets, which delayed our patient's referral to the immunologist. The patient received treatment for Evans syndrome and atopic dermatitis until he was four years old. Confirmation of WAS diagnosis was made by genetic testing. Early diagnosis allows prophylactic treatment with antibiotics and the use of intravenous immunoglobulin due to the risk of serious infections, in addition to referral for hematopoietic stem cell transplantation, which is the only curative treatment available so far. WAS should be suspected when patients develop unexplained thrombocytopenia even with normal-sized platelets, especially in the presence of other manifestations.

Gravidez e disfunção lacrimal / Lacrimal dysfunction and pregnancy

OBJETIVO: Verificar a prevalência de disfunção lacrimal em grávidas, comparando-a com a de mulheres não grávidas. Correlacionar achados de diminuição do filme lacrimal com antecedentes obstétricos. MÉTODOS: Foram entrevistadas 150 mulheres grávidas e 150 não grávidas para avaliação da presença de sintomas de secura ocular e antecedentes obstétricos. Os dois grupos foram submetidos ao teste de Schirmer I e a um questionário para sintomas de olho seco. Pacientes com colagenoses, uso de medicamentos associados à secura de mucosas, hepatite C e infecção por vírus da imunodeficiência humana, inflamação intraocular prévia ou cirurgia ocular foram excluídas. Os dados obtidos foram analisados por testes de Χ2 e Fisher quanto às variáveis nominais, e pelo t de Student e Mann-Whitney quando numéricos. A significância adotada foi de 5%. RESULTADOS: Os dois grupos não diferiram quanto aos sintomas relacionados à secura ocular. O valor absoluto do teste de Schirmer foi igual nos dois grupos, tanto para olho direito (p=0,3) como esquerdo (p=0,3). Todavia, as mulheres grávidas tiveram maior prevalência de disfunção lacrimal em pelo menos um olho (p=0,004). A ocorrência de disfunção lacrimal nos dois grupos (pacientes e controles) estava associada a maior número de gestações a termo por paciente (p=0,04), mas não com número de abortos (p=0,9), nem com o tempo da gravidez (p=0,5). CONCLUSÕES: Mulheres grávidas têm mais disfunção lacrimal do que não grávidas. Nos dois grupos a prevalência de disfunção lacrimal é mais alta em mulheres com maior paridade.

PURPOSE: To assess the prevalence of lacrimal dysfunction during pregnancy comparing it to non-pregnant women and to correlate these findings with obstetric history. METHODS: We interviewed 150 pregnant and 150 non-pregnant women for symptoms of dry eyes and obstetric history. Both groups underwent Schirmer I testing and responded to a questionnaire on dry eye symptoms. Patients with collagen diseases, medications associated with dryness of mucous membranes, hepatitis C infection and AIDS, previous intraocular inflammation and eye surgery were excluded. Data were analyzed by the Χ2 and Fisher tests when the data were nominal and by the Student´s t-test and Mann-Whitney test when numerical. The level of significance was set at 5%. RESULTS: The two groups did not differ in symptoms of lacrimal dysfunction. The results of Schirmer's test were equal in both groups for the right eye (p=0.3) and left eye (p=0.3). However, pregnant women had a higher prevalence of at least one dry eye (p=0.004). The occurrence of dry eye in both groups (patients and controls) was associated with a greater number of full-term pregnancies/patient (p=0.04) but not with pregnancy time (p=0.5) or number of abortions (p=0.9). CONCLUSIONS: Pregnant women suffer more from lacrimal dysfunction than non pregnant women; in both groups the prevalence of tear dysfunction is more elevated in women with higher parity.